第二十一章 遗传病（1/2）

陈恬艺的检查结束了。脑电波检查出乎意料的没有什么异常——至少对于一个格拉斯哥昏迷评分4分的患者来说，她的脑电波没有什么特别的地方。她的检查结果并不直接支持布鲁恩vCJD的诊断。

「患者家属也说了，他们家是严格素食主义。」孙立恩也向自己的团队通报了自己的询问结果，「她不太可能接触到来自疫区的牛肉，vCJD的可能性非常低。」

布鲁恩搓了搓自己的脸，「好吧，看样子我猜错了。」他倒是一点都看不出有遗憾的样子。

「不过我在采集病史的时候，掌握了一个可能很重要的问题。」孙立恩对布鲁恩和徐有容道，「患者家属是近亲结婚。」

「近亲？有多近？」布鲁恩睁大了眼睛问道，「亲兄妹？」

「咳咳……也没有那么近。」孙立恩苦笑道，「表兄妹。」

作为德克萨斯人，布鲁恩在这里表现出了非常「红脖子」的态度，他摊了摊手，「那也不算太近。不过确实应该考虑一下遗传方面的问题……是sCJD？」

sCJD，散发性克雅氏病。基本上等于「找不到感染源和接触史的狂牛症」。疾病表现类型和vCJD非常相似。同样也是「几乎死定了」的那种，同样也是没什么特异表现。总而言之，sCJD甚至比vCJD更麻烦。

「我是觉着吧……既然有可能是遗传方面的问题，那就别盯着CJD看。」孙立恩提出了自己的意见，不过这次他实在是没什么底气，所以显得有些小心翼翼的。「其他的遗传疾病也是有可能的吧？」

「那范围也太广了……」徐有容正想反驳孙立恩，却忽然停了下来。她若有所思了一阵后问道，「你是不是有什么猜想了？」

「啊？」孙立恩一愣，然后连忙摇头，「我就是合理推断……」

「确实有可能是其他的遗传疾病，而且范围不会太大。」徐有容的语气稍微激动了一点，「有多少遗传病是成年或者接近成年才发病的？」

遗传病被人们广泛认知和重视，主要是因为它的危害实在是太大——保护下一代是几乎所有生物的本能，人类也不例外。而遗传病的特质也令这种疾病在婴幼儿期间就会直接表现出来。会到成年或者接近成年才迟发病的遗传病不是没有，但总要比已知的少得多。

「好像……还真没有多少。」孙立恩顺着徐有容的思路往下一琢磨，才明白过来她的意思。「而且这种会隐藏到成年才发病的遗传病大多都需要一个诱因。」

「她最近出现了呕吐，而且呕吐表现的非常严重，严重到必须使用强力中枢神经止吐剂才行。这很有可能就是遗传病开始发病的表现。」徐有容继续自言自语道，「那么，什么遗传病会有呕吐的表现？造成她呕吐的诱因是什么呢？」

「她用了昂丹司琼，而且治疗有效。」布鲁恩也参与到了推理中，「所以肯定不是美尼尔综合征。」

「她有肌震颤，发育进度也正常。所以不像是丙酸血症。」孙立恩开始朝着先天代谢疾病方向拓展思维，「而且她家是严格素食，如果是蚕豆病的话应该很早就发病了。」

徐有容继续在自己的专业领域进行诊断，「CT和MRI都没有发现海绵状血管瘤，肯定不是脑血管意外。」

「P-J？」布鲁恩博士刚刚提出了一个假设，然后就摇头否定了它，「她的嘴唇看上去很干净，没有色素沉着的迹象。」

孙立恩忽然来了精神，「她的延迟发病，会不会和家里的饮食习惯有关系？」

布鲁恩博士有些困惑，「苯丙酮尿症？不应该啊，她的智商发育是正常的。」

「不不不，不是苯丙酮尿症。」孙立恩急切道，「可能是某种蛋白酶缺乏症。她从来不吃肉，所以发病延迟到了接近成年。」

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