第二百六十九章 完善方案（1/2）

另一边，在周秀芳诊断中心里，孙立恩正在开始一场有些艰难的谈话。

「根据我们目前掌握到的证据，以及基因测序检查佐证……」孙立恩从一旁的数据报里找出了两张唐敏的颅脑MRI成像，并且把它们放在了阅片箱上，然后转过身来对唐敏的父母说道，「我们认为，唐敏罹患了一种……遗传类疾病。根据我们的调查，这种疾病目前国际上都还没有发现和诊断过的先例。」

这是一个非常令人绝望的消息，尤其是对唐敏的父母而言更是如此。没有过发现和诊断的先例，最直接的体现就是必然没有成熟的治疗方案。而且更让人绝望的是，他们甚至无法判断这种病到底有多严重。

「我们已经和国内的专家开始联系了。」孙立恩尽力安抚着唐敏的父母，从个人角度，孙立恩当然希望能够给患儿家属一个实实在在的好消息，但……身为医生，他必须把真实的情况传达给患儿家属，这样才能让他们对真实情况有一个整体的了解。「目前已经有了一个比较初步的治疗方案，但是由于缺乏先例，所以我们觉得还是应该再咨询一下其他专家的意见。」

「能……能治好她么？」家长到了最后，关心的其实也就是这一件事情，「她以后就能没事了？能不能……能不能让她重新看见东西？」

「视力的问题现在还不好说。」孙立恩想了想答道，「但不是完全没有希望。」他认真道，「但是有一点是肯定的——这种遗传类的疾病一般都无法治愈。最好的情况是，以后每隔一段时间，就让唐敏回到医院里来再进行一次治疗。通过治疗，让她的病情维持在一个不危及生命，甚至不怎么影响生活的地步。」

遗传病无法被治愈，这是由患者基因缺陷所决定的。而医生们能做的，基本也就只有缓解症状这一条而已。但幸运的是，唐敏的症状并不是非常剧烈且致命的那一类，她的症状在缓解之后，很有可能恢复到一个相当不错的程度。

但这也只是孙立恩的推测，而且还是没什么根据的那种。这种时候，话可千万不能乱说——万一给了人家这种虚假的希望而现实却残酷的击碎了希望……之后医闹都算是轻的。

「治疗方案是什么？手术么？」唐敏的母亲低声问道，她低着头，看着被自己双手揉成了纸屑的面巾纸说道，「娃已经做了三次手术了……再做下去……太遭罪了。」

一个七岁的小姑娘，脑袋上纵横着三次手术的痕迹。这副样子确实也让孙立恩有些心疼。他完全能够理解唐敏妈妈说这个话的意思——就是单纯的心疼自己的女儿而已。

「不需要手术，事实上手术也没有什么用处。」孙立恩尽量用比较通俗易懂的方式解释道，「她现在的问题是基因层面和细胞层面上的，手术处理不了这么微观的问题。我们需要采用严密监控的药物治疗。」

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家长同意治疗这种事情孙立恩早有预料。毕竟唐敏现在也就只有这一个希望而已。获得了家属同意，这只是千里长征的第一步，接下来还有很多任务作需要完成。

摆在整个综合诊断中心面前的最大难题，就是如何完善治疗过程。治疗病人可不是纸上谈兵的事情，体外实验有效，并不代表在生理环境下就一定能够奏效。如果体外实验能够毫无困难的拷贝到人体内并且生效，那癌症早就被攻克了。

「首先，我们需要解决一个最内核的问题。」孙立恩召开了一天之内的第二次全科大会诊，并且这次还专门请来了药剂科的执业药师列席。在会议室里，孙立恩站在白板前面，写下了「AQP4」四个大字。然后问道，「AQP4蛋白是高效率的水信道蛋白，但它的作用方向是双向的——它既能把水分泵入细胞内，也能把细胞内的水分泵出细胞膜。」

这是大家都清楚了的内容——就算之前不知道，在袁平安高强度的文献轰炸下，大家也对此都有了些概念。

「患者现在的问题是，AQP4蛋白表达不足，所以无法把细胞内的水分维持在一个合适的区间。」孙立恩继续说道，「也就是说，她现在细胞内的水分过多。」

会议室里一片寂静，所有人都在等着孙立恩继续发问。而袁平安则皱起了眉头，他好像猜到了孙立恩的问题。

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